导读：

肖医生是专业的血液科医生，文章很临床和专业，为了让大家理解的更好，我在专业内容里面加了注释，尽量用大家熟悉的生活内容来形容。

又配了图，这样大家看起来应该就轻松，并且能看的懂了。这个过程，我也学到一些新内容，哈哈。

大家好好享受吧，然后如果确实看不下去前面的原理部分，也能直接看后面的3个案例：

让医生觉得开检查很愧疚的病例一，不是缺铁性贫血的缺铁性贫血的病历二，难倒医生的罕见病导致的贫血的病历三。

都挺有意思的，哈哈。

下面是正文：

只要一说贫血，小区那热心的阿姨就会跟你说：贫血，补铁啊！

如果你去医院一查，医生也很有可能说是缺铁性贫血，要补铁，进一步印证她的说法，以后她就会抬起高傲的头颅，信服她的人也越多，哈哈，气人不？

为什么会这样呢？因为在临床上，80%的贫血就是缺铁性贫血，所以她的话有80%的可能是对的，医生准确率都不一定这么高。并且医生们都是模棱两可地说：可能、大概、也许……！感觉很不爽，是过于谨慎还是隐瞒？

其实，在医学里面，还真没有绝对的事情，一个经验越丰富的医生，说话可能会越谨慎。还是以缺铁性贫血为例，这个是临床上非常简单的疾病，有时候看起来言之凿凿，但并非如此，反之亦然。

今天会讲3个关于贫血的例子，在我们学习这些病例前，首先复习缺铁性贫血的诊断标准，共有下面6条。
1.血常规显示小细胞低色素性贫血。

上图右侧Anemia是贫血的红细胞样子，左侧是正常的

注释：

首先是贫血的问题，对于儿童，多使用血红蛋白评估是否贫血。为什么不用红细胞呢？因为红细胞不能更好的表明是否贫血，比如在缺铁性贫血时，因为缺铁不影响细胞的分裂增殖，红细胞数目不是明显降低的。

血红蛋白是红细胞里面的功能部分，是贫血特异性指标，6月龄-6岁儿童，血红蛋白小于110g/L，6-14岁儿童小于120g/L诊断为贫血。

小细胞低色素的意思是红细胞个子变小，颜色变淡。为什么颜色变淡呢？因为铁是构成血红素的原料，铁不够，血红素就会不足。血红素是红色的，是红细胞呈现红色的原因，不足就会导致颜色淡。

图片来自：https://pathoguru.com/hematology-basics-microcytes/

那红细胞为什么个子小？因为血红素和珠蛋白组成血红蛋白，血红蛋白是红细胞的主要构成部分，占红细胞干重的97%，所以因为原料不足，导致红细胞变小。

好了，以上明白了什么是小细胞低色素性贫血，下面给大家说说血常规里面，哪些指标说明是这个问题。就是红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)。

不好理解没问题，就记住这3个指标能代表红细胞大小，红细胞内血红蛋白的量和大小就差不多了。

上图中，最后一条，显示三者都低，提示小细胞、低色素

2.下述4项中至少满足2项：①血清铁蛋白(SF)降低；②血清铁(SI)降低；③总铁结合力(TIBC)升高；④转铁蛋白饱和度(TS)<15％。

注释：

哈哈，又看不懂了吧，不怕，我给你分析。

铁进入血液内，不会全部利用，一部分和去铁蛋白结合，结合后的就叫血清铁蛋白（serum ferritin，SF），这部分铁不使用，是贮存的。因为不能直接用，所以都不叫啥啥铁，而是叫铁蛋白。

为啥缺铁性贫血时，这个会降低呢？因为都缺铁了，首先就得从库存向外调出去用，那库存肯定少了。所以，血清铁蛋白是缺铁的敏感指标，5岁以下儿童小于12μg／L，5岁及以上儿童小于15μg／L提示缺铁。

血液中的铁，如果和转铁蛋白（运铁蛋白）结合，运输到各个部位去利用的，那就叫血清铁。转铁蛋白就相当于一个快递员，哈哈。因为这些铁是能利用，所以叫做血清铁（serum iron，SI），就不叫蛋白了。

因为缺铁，所以会动用贮存铁也得确保铁对骨髓（生产工厂）等的供应，所以，刚开始缺铁时，血清铁是不会降低的，都是到了最后关头才会降低，当出现SI降低时，都到了贫血的程度了。

血液里的铁，只和1/3左右的转铁蛋白结合，剩下的2/3的转铁蛋白是空闲的，仍具有与铁结合的能力。

血清里面，所有的转铁蛋白，不管是结合铁还是没有结合铁的，他们全部的结合铁的量，加在一起称之为血清总铁结合力（totoal iron binding capacity，TIBC）。可以理解为，全部快递员能运送的货物的量。

血清铁在总铁结合力中所占的百分比称之为转铁蛋白饱和度 （transferin saturation，TS）。也就是手里有货的快递员的比例。

当缺乏铁时，没有铁了，自然和转铁蛋白结合的就少了，所以，转铁蛋白饱和度（TS）会降低。快递员手里没有货。

那有读者会问了，总铁蛋白结合力（TIBC）为什么会升高呢？还记得TIBC是所有转铁蛋白的能力总和吗？虽然血清铁是降低了，但是没结合铁的转铁蛋白增加了啊，这样整体没多没少，TIBC应该不变才对啊？

哈哈，不对，因为有新生成的转铁蛋白了。当前线的铁不够用时，身体会自以为是的增加转铁蛋白的量，以为快递员多了，就能把更多的铁运到前线去呢。所以，总的转铁蛋白的量是增加的，TIBC就增加了。

当然这是无用功，因为没有铁了，快递员再多也没用啊。

哈哈，看到这里，可以奖励自己一杯咖啡了，犒劳下自己了。

3.铁剂治疗有效：铁剂治疗4周后血红蛋白（Hb）应上升20 g／L以上（美国是10g/L以上就可以）。

4.具有明确的缺铁原因：如铁供给不足、吸收障碍、需求增多或慢性失血等。

5.骨髓穿刺涂片和铁染色：铁粒幼细胞比例<15％，这是“金标准”，但由于为侵入性检查，不轻易执行。

注释：这个好理解吧？骨髓是造血的，新制造出来的幼小细胞细胞核周围有铁粒，称为铁粒幼细胞，如果这种细胞的比例低，那肯定是缺铁性贫血了，因为这是最前线了。

6.排除其他小细胞低色素性贫血：轻型地中海贫血、慢性病贫血、肺含铁血黄素沉着症等。

在临床上，只要前面4项标准，甚至只要前2项，就可以诊断缺铁性贫血，之后补铁有效，大功告成。久而久之，连医生自己都会被麻木，相比之下，那些比较谨慎、规范反而看起来是隐瞒和“居心难测”。

让医生觉得开检查很愧疚的病例一

曾经接诊一个患者，是早产儿，这是潜在缺铁性贫血病史，其次血常规显示小细胞低色素贫血，60g/L，外院已经查铁蛋白及血清铁降低，来就诊只是为了进一步验证及开药。

我建议他再抽血查原因，家属一听还要抽血，马上就急了。医生，我孩子现在不是已经确诊缺铁性贫血吗？现在都重度贫血，还抽血，忍心吗？

她说得义正辞严，我都有点羞愧：确实如此，都可以诊断重度贫血了，还抽血，还花钱！于是我讪讪地把抽血项目都取消，只是给予补铁。

经过一个月补铁，血色素上升得比较明显，一个月就上升到82g/L，很符合第3条缺铁性贫血的标准。每次复诊，家属都带着揶揄的微笑。

事情在第二个月、第三个月出现转折，当我们继续补铁时，发现无论怎么补铁，血色素再也涨不上去，换药，注意喂药方式各种小细节，血色素始终再也没有起色，家属急了：医生，怎么回事？

既然现在补铁无效，一定是存在问题，只是问题在哪里？我重新梳理了孩子情况，还是决定按照指南来，很多人都知道，小细胞低色素贫血，最常见原因就是缺铁性贫血和地中海贫血。

我问家长：你们两夫妻有没有地中海贫血呢？家长说没有，我们每年体检，都没有发现！

幸亏，家长是在我们医院体检，于是，我把他们的资料调出来，却发现虽然两夫妻血常规都显示没有贫血，但是他们血常规中MCV及MCH这两个指标都低。

这就是说：两夫妻只是没有达到贫血的地步，但可能存在问题。我还是给孩子完善地中海贫血相关检查，最终发现，患儿是个中间型的α-地中海贫血。

可能有人会问，不是确诊缺铁性贫血吗？为什么又有地中海贫血？这就是该患儿关键的地方：地中海贫血和缺铁性贫血不是排斥，而是可以并存。

不符合缺铁性贫血指标的缺铁性贫血

第二个患者家长很爱看科普文章，对科学育儿乐此不疲，偏偏孩子经常生病，又不爱吃辅食，就像个学生，明明很努力，成绩却很渣，结局让她很泄气！这次孩子因为发热在外院查血常规，发现小细胞低色素贫血，遂来就诊。

孩子也是一岁，根据最初病史和检查，高度怀疑缺铁性贫血，于是我按照常规帮他完善：血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测、血清铁、铁蛋白等检查，但是结果出乎意料，没有一项检查是有异常。

根据目前检查，既不考虑缺铁性贫血（没有满足标准，如果忘了，再回去看看标准啊，但是这时大妈们会诊断缺铁了，哈哈），也不考虑地中海贫血，那只有再做其他检查，如慢性贫血、重金属中毒等，可是结果依然没有问题。

只剩下骨髓检查，但是当家属听说骨髓检查是用一根穿刺针扎到骨髓里，坚决反对。我当时主意也不是很多，只好跟他说，是先按缺铁性贫血来处理吧！

她说：铁蛋白和血清铁都正常，都不符合标准，这样子补铁，不是拿孩子做试验吗？我说：那你骨髓检查和补铁之间，愿意选择哪个呢？家属听到我略带“威胁”的话语后，不太情愿地开了补铁药物。

2周之后，过来复诊，发现血色素竟然有所上升，继续补！1个月后复诊，发现血色素完全正常，小细胞低色素也纠正，很明显，补铁完全有效。

于是家长有点奇怪，问：医生，明明我孩子不符合缺铁性贫血诊断标准，为什么补铁会有效？

这个家长基础知识很扎实，可是却缺少临床经验，辅助检查只能起一个辅助作用，临床上没有什么东西是绝对，有时候当孩子如果出现感染，比如：发热，感冒等情况，铁蛋白都有可能是正常，甚至是增高。

注释

为啥会升高呢？因为铁蛋白是一种急性期反应物，会因炎症性疾病而升高。大家都知道C反应蛋白吧，也是急性炎症反应物，理解为一类东西就行了。因此，检测时，如果孩子有急性感染，铁蛋白水平就可能是正常或升高的，但这时孩子可能是缺铁的。

那这时怎么明确是否有感染呢？可以同时查个C反应蛋白水平，看是否升高就行了。

有时候还不排除检验误差，这个无论哪个医院，设备如何先进，都是难以绝对避免。

而孩子病情和检查不太相符时，医生往往会基于临床经验，将风险和收益一起权衡。这患儿在做骨髓穿刺检查和补铁之间，明显补铁风险更小，收益更大。

难倒医生的罕见病导致的贫血

第三例患儿也是个2岁多的男孩子，小细胞低色素贫血，血清铁和铁蛋白低，又排除了地中海贫血等疾病，缺铁性贫血也是可以确诊。

可是这个孩子有个奇怪的地方，明明各个条件都符合，就是铁就是补不上去，最后无法，把他收入院做骨髓检查。

家长虽知道骨髓检查是个创伤性检查，可是为了确诊，也无法，根据缺铁性贫血的第5条标准里面，骨髓铁低是金标准。

结果出来，骨髓确实显示铁低，同时也不提示是铁粒幼细胞性贫血、重金属中毒、慢性感染、维生素B6反应性贫血等贫血类型，只好开点铁剂让家属回去观察，并多注意细节。

注释：啥是铁粒幼细胞性贫血？这是一组铁利用障碍性贫血疾病。铁是充足的，但是没法正常利用合成血红素，最后就无法正常生成红细胞，特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞（铁在红细胞内，但是不能正常利用），最后在血液里呈现出小细胞低色素性贫血。

过一阵子，患儿因为“肺炎”来住院，同时发现贫血没有任何改善，此时家长焦头烂额，这边肺炎挺重，这边贫血又没有纠正，那天家属又诉孩子咳嗽严重，呼吸困难。

当我们给孩子体检时，孩子头一低，竟然咯出一摊血来，这时，我们突然间反应过来：这孩子应该不是肺炎，也不是缺铁性贫血，可能是肺含铁血黄素沉积症。

赶快一去查胸部CT，竟然真的发现肺部肺出血，后再通过支气管镜检查，在肺部灌洗液里发现了含铁血黄素巨噬细胞，基本可以确诊。

这个病的特点就是：反复缺铁性贫血、反复咳嗽、咯血及胸部影像学弥散性肺实质浸润等为主要特征。

为什么早期没有发现呢？首先这个病是极罕见病，在国内目前都没有确切的发病率，临床上太少见了。第二，这个孩子就是以缺铁性贫血为首发表现，根本没有反复咳嗽的表现，胸片也没有提示，如果不是这次咯血，几乎不会去想这个罕见病。

患者作为个体，没有谁是按照教科书和科普资料来生病，世上没有两片相同的树叶，也没有两个相同的疾病。

但是，对家长而言，细心观察，善于沟通，对于医生而言，掌握基本理论，善于应用，这些要求却是相同的！

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