大理石样皮肤，不是说皮肤很华美，而是说皮肤出现血管网状纹路，类似大理石。

大理石样皮肤(cutis marmorata)有两种，一种是生理性的，一种是先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤 ，这两种是有区别的，咱们分别说下。

生理性大理石样皮肤（Physiologic cutis marmorata）

50%的儿童有这些表现，多见于婴儿期，尤其是早产儿或者生后1月内，部分成年人也有该问题。

该表现属于正常表现，是因为皮肤血管对寒冷的反应，皮肤小血管同时收缩和扩张，收缩导致变白，而舒展导致变红，出现红白的网状结构。

这种皮肤表现多是对称的，主要影响躯干的四肢，随着皮肤温度降低，该图案会更加明显，而随着温度的升高，该图案会减少、消退，无需治疗，也不会对身体造成什么影响。

但是也有研究发现，在18 三体综合征, 唐氏综合症， 甲状腺功能减退症时，该症状可能比较明显。

哈哈，这个没啥影响，不是今天的重点，就不多说了，主要说说第2种。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（Cutis marmorata telangiectatica congenita，CMTC）是什么样的？

和生理性的最大的不同就是，皮肤温度升高后，这种皮肤纹理可能会好转些，但是不会消退，同时，该疾病还和青光眼、肢体不等长有关。

看了图比较害怕是吧，先让你放下心，这个问题比较少见，孩子们很少出现，近100年，全球一共报道了不到500例病例。

该疾病多在出生时就有表现，温度低时会加重，温度升高不消失，按压时会减轻或褪色，松开后恢复。近70%是局部性的，25%是泛发型的（全身都有）。

就发病位置而言，下肢受累的占60.5％，上肢受累的占25.9％，躯干受累的占27.5％，手或脚受累的占4.9％，手掌、足底或黏膜通常无受累。同时，65% 的病例为单侧病变。

皮肤表现，除了上面图中所示的网状纹理外，还可能伴有皮肤萎缩（15.1％）及溃疡（9.7％），下图所示为膝盖处的萎缩表现。

在患者中，男性为43.2％，女性为51.4％，基本没有差别。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤有什么影响？

虽然该疾病被归类于良性疾病，但是其相关异常却不少见。目前有研究发现，大约42.5%的会出现相关异常。

最常见的是身体不对称，占37.7％，多见于四肢（不等长、不等粗），也会表现在躯干和面部。

图片上图可见右腿短、细小

第二常见的是神经系统缺陷（10.1％），其中最常见的症状是癫痫发作和发育延迟。

第三常见的异常是眼科并发症，在9.9％的患者中可见，其中一半是先天性青光眼。

为啥出现这个问题和这么多相关异常？

疾病原因不明，目前被归类于毛细血管畸形类疾病，它影响毛细血管和小静脉，血流缓慢。所以，受影响的皮肤区域可能发生皮肤萎缩和溃疡，也可能因为血流缓慢导致营养不足的问题，患侧肢体的细小、变短。

其与先天性青光眼、中枢神经系统的异常目前原因还没有明确，可能是血管问题，也可能只是相关问题，但目前发现，在泛发型（13.4%）的和面部受累（24%）时，发生青光眼的几率更高。

皮肤表现能好吗？

50%孩子的皮肤表现，在2岁左右就自动消退了，所以不需要治疗。不消退的，随着年龄增长，也会改善和消退，也有部分持续到成年。

皮肤如果不出现溃疡时，问题到不大，只是影响美观，不用太多关注，成年后如果仍不消退，可以请皮肤科评估治疗哦，有些研究提示激光治疗有效。

如果发现四肢不对称怎么办？

下肢不等长、不等粗是最常见的表现，约占36.1％，下肢差距在1-6.8cm不等。

如果下肢长度差异大于1 cm时，就会导致生物力学改变，会由于脊柱侧弯，背部和下肢关节疼痛，骨盆倾斜和步态异常而导致严重的功能受限。

图片上图中，大腿直径相差3cm

同时这些这些合并症将继而影响患者的神经发育。

目前认为，腿长差异≥2cm，要骨科随诊手术治疗。如果差别不大，那就随诊，到10岁（女孩）或12岁（男孩）时进行X线检查明确，以确定是否手术治疗。

那能不能提前把血管问题治疗了，避免四肢不对称的发展呢？

目前还不明确。

我们知道的是，如果皮肤的大理石表现消退后，就不再影响四肢的生长发育，但是早期治疗是否能预防不对称现在还不明确。

另外，是否能有效的治疗大理石样皮肤还没有明确。

再者，可能到了2岁后，皮肤的大理石表现就自行消退了，所以，现在的策略就是随诊观察，下肢长度差大的就直接骨科治疗，差别小的等到10或者12岁检查。

但不管如何，应该在每次健康体检时，测量四肢长度和宽度（比如大腿宽度），以便能及时发现问题和治疗。

发现这个问题，应该怎么办？

做好健康查体，比如在1月，2月，4月，6月，9月，12月，1.5岁，2岁，3岁时查体时，同时进行眼科检查，关注头围、神经发育评估，记录好四肢是否对称、长度、粗度差异。

眼科有问题及时处理，避免失明。四肢不对称很常见，尤其是下肢不对称，不到手术指标就继续观察，神经系统问题其实还是比较少见的，如果发现癫痫或者发育落后，神经科随诊。

最后再说一句，毕竟该病少见，预后大多是良好的，其实发现孩子有这个问题，也要放宽心，也只能放宽心，平静对待。

- 参考文献 -

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