地中海贫血，就要自掘坟墓？_

地中海贫血，就要自掘坟墓？

13378次浏览 2021-01-19 来源：小豆苗APP

导读：

上次答应大家会出一篇地中海贫血的文章，所以请血液科专业肖生平医生写了。文章比较简明，回答了家长们想知道的大多数问题，再细节的就是医生们要学习的了。

如果大家还有感兴趣的比较难的地贫问题，可以提出来，咱们再写。

下面是正文：

不知道大家是否还记得网上有这么一篇报道传得风生水起！有个父亲为他两岁的地中海贫血女儿掘好坟墓，躺在里面熟悉环境，以期以后离开人世的那一天，能坦然面对！

这年轻的父母来说，一锄头一锄头挖下去，是为了埋葬绝望，可是在这深深的绝望里面，又透露着丝丝的残忍！人们在同情之时，疑惑也会涌上心头，“地中海贫血”是什么，真的那么可怕吗？

而在后台，我也经常收到各种提问，下面我根据各位读者这些提问频率比较高的问题，来进行解答！

什么是地中海贫血，真的有这么可怕吗？

地中海贫血是一种因基因疾病，因为突变或者缺失，最终导致贫血，这个疾病的严重程度主要跟基因改变的类型有关。

如果是重型患者，生后立即死亡，或者一辈子都需要输血和除铁，对于一个普通人而言，大部分是无法负担起这个费用，或是倾其所有，这也是为什么很多人害怕的原因。

但是，大家一定要知道，这个是针对重型患者而言，而对于大多数轻型患者来说，无需任何处理，都可以安然度过一生。

地中海贫血有很多种，但是最常见的是：α、β-地中海贫血，重型的α地中海贫血，基本上是死胎或者死产，最多活不过1个月；重型β地中海贫血也多在生后3个月左右开始出现严重贫血。

而轻型的地中海贫血则没有症状，仅仅表现为平均红细胞体积和红细胞含量下降，都是通过家系调查或者平时体检发现。

我家孩子贫血，要考虑地贫吗？

地中海贫血有明显的地域性分布，对于中国而言，多分布在南方领域，其中发病率较高的是：海南省、广西壮族自治区、广东省，发病率都是10%以上，以前读大学的时候，几乎每个寝室都有人携带地中海贫血基因。

江西、湖南、湖北、四川、重庆、云南、贵州也不少见，而中原地带和北方流域相对而言，这个疾病少很多。

所有这些高发地区的人出现贫血，尤其是伴有小细胞低色素的时候，一定要警惕地中海贫血的可能。

那不是这些地区的小朋友呢？也需要考虑，但是可以先查缺铁性贫血相关检查，具体可以看下面的文章，当然，你想完全查清楚再进行处置，完全没问题。

贫血里面的幺蛾子真多，看完能让大妈低头，但别让医生愧疚。

怎么诊断地中海贫血？

地中海贫血基本上都有家族史，父母亲即使没有贫血，血常规也会显示小细胞低色素。当然也有特殊情况，就是父母亲都没有地中海贫血病史，但是孩子基因发生突变。

如果要确诊，主要是依靠血红蛋白电泳和基因检测，很多患者，甚至医生，以为确诊这个病，只要查基因就好，不用查血红蛋白电泳，既省钱，又少抽血。

但是，从专业医生角度而言，还是建议一起查，因为目前绝大部分医院只能查α、β地中海贫血基因类型，其实还有很多其他类型的贫血，或者其他血红蛋白疾病，这些可以通过血红蛋白电泳结果发现端倪，因此是建议一起查。

孩子为啥会有地贫呢？和甲醛、环境污染有关系吗？

地中海贫血主要跟遗传有关，跟甲醛和污染没有关系，当然，如果患者没有家族史，而发生基因突变，其中原因需要进一步去研究，但目前没有文献提示甲醛导致地中海贫血。

爸妈有地贫，孩子一定有地贫吗？

这答案是否的，但要详细回答这个问题，首先是要熟悉地中海贫血遗传规律，但是这个规律对于非专业人士太难了，就不赘述，但是我把这个简单的遗传图谱发给大家看一下。

大家记住这个就够了，虽然还有些地中海贫血会出现携带者也会出现症状的表现，但那些知识有些超纲了，不需要大家掌握。

地中海贫血了，只能输血治疗吗？

轻型地中海贫血一般无需治疗，而中间型地中海贫血则根据血色素的数值来和生长发育来决定是否输血，下面介绍的是重型地中海贫血的治疗方案。

01.输血治疗：在于维持患者血红蛋白值接近正常水平，以预防因贫血造成的慢性供氧不足，减少代偿性骨髓增生，从而保证患者生长发育和生活质量。

02.铁鳌合剂治疗：反复输血会导致体内铁负荷增加（红细胞里面含铁，在体内凋亡后，会留下铁），如果不给予去铁治疗会导致铁负荷过量从而引起生长发育停滞、肝硬化、心衰等，重型β地贫患儿输血后，多需要铁螯合剂治疗。

03.脾切除：脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果较差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

04.造血干细胞移植：造血干细胞移植是目前临床治愈重型β地贫的唯一方法。

05.基因治疗：国际上已有对重型β地贫患者进行基因诊疗并获得成功的报道，但其推广应用仍然有待进一步研究。

为什么都是地中海贫血的孩子，有的需要祛铁治疗，有的还得补铁呢？

重度地中海贫血，反复输血的话，铁会过量，损伤心肝肾等器官，需要除铁治疗，这些铁的沉积主要是来源于输血，如果患儿没有输血，则无需除铁。

地中海贫血和缺铁性贫血是可以并存的，就是孩子既有地中海贫血，也有缺铁性贫血，这些孩子需要在医生监护下，给与补铁治疗，当然，这类患者多见于轻微型地中海贫血。

患有地贫的孩子，添加辅食时，能用高铁米粉、能吃肉吗？

地中海贫血患儿铁的沉积，主要是来源于输血。在肠道吸收上，新的研究认为，对于重度贫血的孩子，铁吸收增加；而对于携带者，或者轻度地贫的孩子，铁吸收和正常孩子未见明显不同。

另外，有些轻型地中海贫血或者部分重型地中海贫血（未输血时）患者，都可能合并缺铁性贫血，对于这些孩子，添加辅食时，正常使用高铁米粉和肉类。

如果是严重地贫输血治疗的，医生会监测血清铁蛋白等指标评估铁贮备，告知你是否需要、以及怎么限制铁摄入（基本都得限制了，还得祛铁治疗呢）。

其实这个问题大家基本用不到，如果轻度地贫，或者仅仅是父母遗传，孩子携带地贫基因，这个时候没啥症状，你可能不会知道孩子有这问题，正常添加辅食就行；如果是重症的，是否限制铁摄入，听医生的就行了。

P.S.有一些其他建议是不同的，比如ucsf benioff children's hospital发布的指南：Standard-of-Care Clinical Practice Guidelines (2012)认为即使是不输血治疗的患者，体内铁含量因为吸收增强，也会增多，所以建议低铁饮食（高铁米粉、肉类要限制），喝茶抑制铁吸收，而真的使用铁螯合剂治疗的，因为治疗了，反而不用低铁饮食了。